آلزایمر در دوران کودکی به دو بیماری نادر اشاره دارد: بیماری نیمن پیک نوع سی (NPC) و سندرم سانفیلیپو. برخلاف نامی که ممکن است استنباط شود، از انواع بیماری آلزایمر متمایز است که معمولاً افراد بالای 65 سال را مبتلا می کند. سندرم NPC و Sanfilippo گاهی اوقات به عنوان “آلزایمر دوران کودکی” شناخته می شود، زیرا بسیاری از علائم آن شبیه علائم بیماری آلزایمر است.
NPC وضعیتی در کودکان است که با زوال عقل پیشرونده مشخص می شود. علائم اولیه همچنین شامل مشکل در هماهنگی و گفتار است. سندرم Sanfilippo یک اختلال متابولیک است که می تواند باعث آسیب مغزی شود. آسیب به مغز می تواند علائمی مانند مشکل در راه رفتن، خوردن یا بلعیدن، شبیه به بیماری آلزایمر ایجاد کند.
هر دو بیماری متعلق به گروهی از اختلالات هستند که به عنوان اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی شناخته می شوند. آنها اختلالات نادری هستند که بین 1 در 40000 تا 1 در 60000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهند.
علائم آلزایمر در دوران کودکی
بیماری نیمن پیک نوع سی (NPC) و سندرم سانفیلیپو علائم مشابهی دارند. هر دو بیماری می توانند کودکان چند ماهه را تحت تاثیر قرار دهند. علائم در کودکان چهار ساله و بزرگتر قابل مشاهده و آسان تر خواهد بود. کودک مبتلا به آلزایمر دوران کودکی علائمی را نشان می دهد که معمولاً بر حافظه، هماهنگی و مهارت های ارتباطی او تأثیر می گذارد.
برخی از قابل شناسایی ترین علائم عبارتند از:
- کاهش مهارت های حرکتی مانند راه رفتن
- مشکل در تمرکز
- گفتار نامفهوم یا ناتوانی در صحبت کردن
- کاهش توان عضلانی
- به سرعت چشمک زدن
- رشد فکری کند
- چالش های رفتاری
- تشنج
- مشکل در دیدن یا شنیدن
با NPC، علائم زیر منحصر به این بیماری است:
- تون عضلانی تعریف نشده
- عفونت های تنفسی
- حرکات عجیب چشم
- زوال شناختی
- مشکل در غذا خوردن
سندرم Sanfilippo همچنین دارای مجموعه ای از علائم است که آن را از سایر اختلالات ذخیره لیزوزومی متمایز می کند. آنها عبارتند از:
- ویژگی های صورت کمی درشت
- ناهنجاری های اسکلتی
- کبد کمی بزرگ شده است
- سرهای بزرگتر
شناسایی آلزایمر در دوران کودکی
تشخیص آلزایمر دوران کودکی در چند سال اول زندگی کودک شما می تواند چالش برانگیز باشد، حتی زمانی که ممکن است قبلاً به این بیماری مبتلا شده باشد. هر دو بیماری در کودکان 4 سال و بالاتر قابل تشخیص است.
اگر پزشک کودک شما به هر یک از این شرایط مشکوک باشد، احتمالاً آزمایش ژنتیکی را برای تأیید تشخیص انجام می دهد. از هر 70000 نوزاد فقط 1 نفر مبتلا به سندرم Sanfilippo تشخیص داده می شود.
موثرترین راه برای پیشی گرفتن از چنین اختلالاتی این است که رشد کودکتان را بهویژه در سالهای قبل زیر نظر داشته باشید. توصیه می شود علائم غیرقابل توضیحی را که ممکن است فرزندتان نشان دهد، صرف نظر از اینکه چقدر جزئی به نظر می رسند، نادیده نگیرید.
علل آلزایمر در دوران کودکی
۱. اختلالات ژنتیکی
- جهش های ژنتیکی ارثی: در برخی از موارد، جهش های ژنتیکی در ژن هایی مانند APP، PSEN1 و PSEN2 که با تولید و تجزیه پروتئین آمیلوئید مرتبط هستند، می توانند منجر به تجمع غیر طبیعی این پروتئین در مغز شوند. این تجمع باعث تخریب سلول های مغزی و بروز علائم آلزایمر می شود.
- بیماری های نادر متابولیکی: بیماری هایی مانند سندروم داون نیز خطر بروز آلزایمر را در سنین پایین تر افزایش می دهند، زیرا افراد مبتلا به سندروم داون نسخه های اضافی از ژن APP دارند.
۲. بیماریهای ذخیرهای لیزوزومی
- برخی از اختلالات ذخیره ای مانند بیماری نیمن پیک نوع C یا گانگلیوزیدوز ممکن است منجر به تجمع مواد سمی در مغز شوند و علائمی مشابه آلزایمر ایجاد کنند. این اختلالات می توانند باعث زوال شناختی و مشکلات حافظه در کودکان شوند.
۳. نقص در سیستم ایمنی یا التهابات مزمن
- التهاب مزمن در مغز (neuroinflammation) یا نقص در عملکرد سیستم ایمنی می تواند در موارد نادر به آسیب نورون ها و زوال شناختی منجر شود.
۴. عوامل محیطی و سمی
- در برخی موارد، قرار گرفتن در معرض مواد سمی یا آسیب های شدید مغزی ممکن است باعث تسریع در فرآیندهای تخریبی مرتبط با بیماری آلزایمر شود.
۵. اختلالات عصبی-تکاملی نادر
- برخی از بیماریهای عصبی و تکاملی که باعث آسیب به نورون ها می شوند، ممکن است علائمی مشابه آلزایمر را در سنین پایین ایجاد کنند.
درمان آلزایمر در دوران کودکی
متأسفانه، هر دو بیماری جز بیماریهای نادر و اغلب کشنده هستند. تحقیقات هنوز برای یافتن یک درمان احتمالی و موثر برای این شرایط ادامه دارد.
هر دو حالت پیشرونده دارند، به این معنی که کودک در هر دو حالت با افزایش سن به بدتر شدن علائم ادامه خواهد داد. درمان این وضعیت در حال حاضر بر یافتن راه هایی برای راحت تر طی کردن این شرایط با افزایش سن تمرکز دارد.
مقابله با آلزایمر دوران کودکی
حمایت از کودک مبتلا به سندرم NPC یا سانفیلیپو برای بهبود کیفیت زندگی روزمره او بسیار مهم است. اگرچه این بیماری ها ممکن است کشنده باشند، اما راه هایی وجود دارد که کودک با هر یک از این شرایط تا جایی که می تواند احساس راحتی کند.
از فیزیوتراپ کودک خود بخواهید تا به تقویت عضلات و مقابله با ضعف عضلانی کمک کند.
هر دو شرایط در نهایت باعث مشکل در بلع می شوند. حفظ رژیم غذایی کودک بسیار مهم است زیرا این امر برای جلوگیری از کمبودهای تغذیه ای اتفاق می افتد.
گفتار درمانگر می تواند به کاهش مهارت های ارتباطی کمک کند.
منبع: