سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود. شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود. این شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی های یادگیری در کودکان است. همچنین معمولاً باعث سایر ناهنجاریهای پزشکی از جمله اختلالات قلبی و گوارشی میشود.
درک بهتر این سندرم و مداخلات اولیه می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند تا زندگی رضایت بخشی داشته باشند.
علائم سندرم داون
هر فرد مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است، مشکلات فکری و رشدی ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد. برخی از افراد سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقص قلبی جدی دارند.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندرم دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های رایج تر عبارتند از:
- صورت تخت
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- پلک های چشمی مایل به سمت بالا (شکاف های کف دست)
- گوش هایی با شکل غیر معمول یا کوچک
- توان عضلانی ضعیف
- دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
- انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پاهای کوچک
- انعطاف بیش از حد
- لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام نقاط براشفیلد
- قد کوتاه
نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند، اما به طور معمول آنها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان هم سن کوتاه تر می مانند.
ناتوانی های ذهنی
اکثر کودکان مبتلا به این سندرم دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند.رشد زبان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلندمدت تحت تأثیر قرار می گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً قبل یا در بدو تولد تشخیص داده می شوند. با این حال، اگر در مورد بارداری یا رشد و تکامل فرزندتان سؤالی دارید، با پزشک خود صحبت کنید.
آیا سندروم داون ارثی است؟
اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست. این سندرم به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود.
سندرم جابجایی داون (یک نوع جهش کروموزومی ) می تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده اند.
وقتی جابهجایی متعادل به ارث میرسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر دارند، اما ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که او هیچ علامت یا نشانه ای از سندرم داون ندارد، اما می تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.
برخی از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند. عوامل خطر عبارتند از:
۱. بالا رفتن سن مادر شانس زنان برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن افزایش می یابد، زیرا تخمک های بزرگتر خطر تقسیم نادرست کروموزوم را دارند. خطر بارداری با سندرم داون در زنان پس از 35 سالگی افزایش می یابد. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال به دنیا می آیند، زیرا زنان جوان تر نوزادان بسیار بیشتری دارند.
۲. ناقل انتقال ژنتیکی برای سندرم داون. هم مردان و هم زنان می توانند سندرم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.
۳. داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون. والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند و والدینی که خود جابجایی دارند در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با سندرم داون هستند. یک مشاور ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون را ارزیابی کنند.
عوارض سندرم داون
افراد مبتلا به این سندرم می توانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آنها با افزایش سن بیشتر مشخص می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
۱. نقایص قلبی. حدود نیمی از کودکان مبتلا به این سندرم با نوعی نقص مادرزادی قلبی متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است در اوایل دوران نوزادی نیاز به جراحی داشته باشد.
۲. نقص دستگاه گوارش. ناهنجاری های گوارشی در برخی از کودکان مبتلا به این سندرم رخ می دهد و ممکن است شامل ناهنجاری های روده، مری، نای و مقعد باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی، مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده به مری) یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
۳. اختلالات ایمنی. افراد مبتلا به سندرم داون به دلیل ناهنجاریهای سیستم ایمنی خود، در معرض افزایش خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماریهای عفونی مانند ذاتالریه هستند.
۴. آپنه خواب. به دلیل تغییرات بافت نرم و اسکلتی که منجر به انسداد راه های تنفسی آنها می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای آپنه خواب هستند.
۵. چاقی. افراد مبتلا به این سندرم در مقایسه با جمعیت عمومی، تمایل بیشتری به چاق شدن دارند.
۶. مشکلات ستون فقرات. برخی از افراد مبتلا به این سندرم ممکن است دارای انحراف دو مهره بالایی در گردن باشند (بی ثباتی آتلانتواکسیال). این وضعیت آنها را در معرض آسیب جدی به نخاع ناشی از کشیدگی بیش از حد گردن قرار می دهد.
۷. سرطان خون. کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به سرطان خون هستند.
۸. زوال عقل. خطر ابتلا به زوال عقل در افراد مبتلا به این سندرم به میزان قابل توجهی افزایش می یابد – علائم و نشانه ها ممکن است در حدود 50 سالگی شروع شود. ابتلا به سندروم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد.
۹. مشکلات دیگر. سندرم داون همچنین ممکن است با سایر بیماری ها از جمله مشکلات غدد درون ریز، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی همراه باشد.
منبع:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
